一位拥有天使容颜的少女不幸患上了全球罕见的疾病,这种疾病无法治愈。
医学专家指出,女孩患有的疾病是神经退行性疾病伴脑铁沉积,这一疾病的致病基因为铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。
该疾病的临床表现主要包括共济失调、步态障碍、认知功能下降、视力、听力或语言障碍以及精神行为异常。脑内多个区域出现铁沉积异常,并可能伴有脑萎缩。
一位拥有天使容颜的少女不幸患上了全球罕见的疾病,这种疾病无法治愈。
医学专家指出,女孩患有的疾病是神经退行性疾病伴脑铁沉积,这一疾病的致病基因为铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。
该疾病的临床表现主要包括共济失调、步态障碍、认知功能下降、视力、听力或语言障碍以及精神行为异常。脑内多个区域出现铁沉积异常,并可能伴有脑萎缩。