当科学家们在2003年宣布人类基因组的完整序列时，实际上当时仍有大约8%尚未被完全破译。这主要是因为它由高度重复的DNA片段组成，很难与其他部分啮合。但是，一个为期三年的联盟终于填补了剩余的DNA研究空白，为科学家和医生提供了第一个完整的、无间隙的基因组序列供参考。新完成的基因组被称为T2T-CHM13，代表了目前参考基因组的一个重大升级，该基因组被医生用来寻找与疾病有关的突变，以及被研究人类遗传变异进化的科学家使用。除其他事项外，新的DNA序列揭示了关于着丝粒（centromere）周围区域的前所未有的细节，着丝粒是细胞分裂时...
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